Herencia Nandertal: Enfermedad y Salud

Restos de ADN Neanderthal en los seres humanos modernos están asociados con genes que afectan a la diabetes tipo II, la enfermedad de Crohn, el lupus, la cirrosis biliar y el hábito de fumar

También se concentran en los genes que influyen en las características de la piel y del pelo. Al mismo tiempo, el ADN de Neanderthal es notablemente bajo en las regiones del cromosoma X y los genes testiculares específicos.
La investigación, encabezada por genetistas de la Escuela de Medicina de Harvard y publicada el 29 de enero en Nature, sugiere formas en las que el material genético heredado de los neandertales ha sido tanto adaptado como desadaptado en los humanos modernos. (Simultáneamente un artículo relacionado fue publicado en la revista Science por un equipo independiente). "Ahora que podemos estimar la probabilidad de que una variante genética particular surgiera de los neandertales, podemos comenzar a comprender la manera en la que el ADN heredado nos afecta", dijo David Reich, profesor de genética en el HMS y autor principal del artículo. "También podemos aprender más acerca de cómo eran los neandertales".
En los últimos años, los estudios realizados por grupos como el de Reich han revelado que los individuos actuales de ascendencia no africana deben un promedio de alrededor del 2 por ciento de sus genomas a los neandertales - un legado del mestizaje entre humanos y neandertales que el equipo había mostrado anteriormente, y que ocurrió hace entre 40.000 a 80.000 años. (Los africanos indígenas tienen poco o nada de ADN neandertal debido a que sus antepasados ​​no se reprodujeron con los neandertales, que vivieron en Europa y Asia).
Varios equipos habían sido capaces de localizar ADN neandertal en ciertos lugares del genoma humano no africano, pero hasta ahora no había ningún estudio de la ascendencia neandertal en todo el genoma. "La historia de la evolución humana temprana es fascinante en sí misma, sin embargo, también tiene implicaciones de gran alcance en la comprensión de la organización del genoma humano moderno",
dijo Irene A. Eckstrand, del Instituto Nacional de Salud del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales, que ha financiado parcialmente la investigación. "Cada pedazo de la historia que descubrimos nos indica más sobre la contribución genética de nuestros antepasados a la salud y la enfermedad humana moderna".

• Referencias:
  Sriram Sankararaman, Swapan Mallick, Michael Dannemann, Home Prüfer, Janet Kelso, Svante Pääbo, Nick Patterson, David Reich. The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans (El paisaje genómico de ascendencia neandertal en humanos modernos). NATURE, 2014; doi: 10.1038/nature12961.
• Harvard Medical School. "Neanderthals' genetic legacy: Humans inherited variants affecting disease risk, infertility, skin and hair characteristics." ScienceDaily. ScienceDaily, 29 January 2014. <www.sciencedaily.com/releases/2014/01/140129134956.htm>.